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L’ATASSIA DI FRIEDREICH è una malattia ereditaria recessiva, finora incurabile, che colpisce 1 BAMBINO o ADOLESCENTE SU 50.000 e 1 PERSONA SU 100 è PORTATORE SANO.
Due portatori sani hanno il 25% di possibilità per ogni gravidanza di generare 1 figlio malato e per il carattere recessivo della trasmissione può accadere che la malattia si presenti improvvisamente in una generazione colpendo più fratelli o sorelle.
L’AF si manifesta generalmente in età scolare con progressive disfunzioni neurologiche: mancanza di coordinazione dei movimenti, disturbi dell’equilibrio (entro 10-15 anni costringe alla sedia a rotelle e ad una progressiva limitazione dei movimenti) fino, in alcuni casi, alla perdita della vista, dell’udito e della parola. E’ spesso accompagnata da grave cardiopatia ipertrofica e da un rischio elevato di diabete mellito, oltre ad anomalie scheletriche. Al ragazzo che viene colpito da tale patologia si dice che dovrà vivere di cervello, per sottolineare il fatto che le facoltà mentali restano intatte.
Il Comitato RUDI ONLUS, che in Italia si occupa dell’Atassia di Friedreich, propone per il secondo anno la Campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi GoFAR (andiamo lontano) per finanziare la ricerca. Mancano fondi istituzionali: è necessario ricorrere a forme di finanziamento privato.
si possono effettuare donazioni tramite:
- bonifico bancario intestato a Comitato RUDI ONLUS – Go FAR Unicredit Banca Via D’Ovidio, 5 10129 TORINO Conto corrente n. 0000 4028 7283 ABI 02008 CAB 01160;
- versamento sul c\c postale 63539662 intestato a Comitato RUDI ONLUS per Go FAR;
- carta di credito collegandosi al link www.fa-petition.org/donation_ita.html;
Le ultime ricerche genetiche aprono nuove prospettive. Recenti studi hanno messo in luce il ruolo chiave di una proteina, la fratassina. Secondo gli scienziati la ricerca sta entrando in una fase nuova. Progetti sono già in corso in varie parti del mondo.
L’ultima scoperta, sensazionale, è quella apparsa sulla prestigiosa rivista scientifica Nature che il 20 agosto ha pubblicato on-line lo studio di una équipe dell’Istituto Scripps e della University of California – School of Medicine diretta dal dott. Joel Gottesfeld. Sono stati individuati dei composti che riattivano il gene responsabile della malattia offrendo la speranza di un trattamento efficace per questa patologia devastante.
GoFAR sta finanziando il progetto delle équipes guidate dal prof. Massimo Pandolfo, chef de Service de Neurologie-Hopital Erasme-Université Libre di Bruxelles, e dal prof. Joel Gottesfeld. Tale progetto utilizza le molecole di Joel che, in coltura su linfociti umani, aumentano significativamente la produzione di fratassina correggendo le modificazioni biochimiche indotte dal deficit della proteina e riattivando il gene ‘silente’.
La speranza di bloccare la malattia o addirittura di farla regredire potrebbe diventare una certezza.
Siti di riferimento sono
